L’8 settembre 1989 la prestigiosa rivista “Science” pubblica il lavoro del team guidato dal cino-canadese Lap Chee Tsui e dall’americano Francis Collins sulla determinazione, per la prima volta su un gene umano, dell’esatta struttura primaria del gene per la proteina “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (CFTR) che se mutato può indurre la fibrosi cistica. Il lavoro è la descrizione dei risultati ottenuti all’Università di Toronto (Canada) nel giugno 1989 da Collins e Tsui che identificano una piccola mutazione in un particolare frammento di DNA presente nel 70 % dei cromosomi di pazienti con fibrosi cistica, ma assente in cromosomi normali. Si tratta di una microdelezione di tre nucleotidi che comportano la perdita di un residuo aminoacidico di fenilalanina in posizione 508, di quella che più tardi sarebbe stata riconosciuta come proteina CFTR.